Reciben $2.1 millones para estudiar mutaciones genéticas en males neurodegenerativos
El doctor Laxman Gangwani, Ph.D., investigador del Centro de Énfasis en Neurociencias del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad Texas Tech (TTUHSC) en El Paso, recibió una subvención de 2.1 millones de dólares –a otorgarse durante un plazo de cinco años– de los Institutos Nacionales de la Salud para estudiar mutaciones genéticas asociadas con enfermedades neurodegenerativas potencialmente mortales, que hacen que los músculos se debiliten y se deterioren. Estas enfermedades incurables incluyen una forma juvenil de esclerosis lateral amiotrófica (ELA), a menudo llamada enfermedad de Lou Gehrig, y atrofia muscular espinal (SMA). El doctor Gangwani es optimista de que su investigación sobre los mecanismos genéticos y moleculares detrás de estos trastornos identificará objetivos potenciales para las terapias farmacológicas y así retrasar o detener la progresión de la enfermedad.
Gangwani, quien se desempeña como profesor en TTUHSC El Paso, dijo que su investigación se centrará en un gen que desempeña un papel en la supervivencia y el crecimiento de las neuronas motoras de la médula espinal, células nerviosas que controlan la función muscular. En las personas que tienen ALS, SMA o trastornos neuromusculares similares, el material genético de las células nerviosas es defectuoso, lo que da como resultado un deterioro gradual de las células nerviosas.
Estas células nerviosas pierden progresivamente su capacidad de enviar señales a los músculos, que a su vez comienzan a debilitarse y desgastarse. Los bebés que nacen con AME, por ejemplo, tienen dificultad para respirar y tragar, y no pueden sentarse por sí mismos. Las personas con ALS a menudo muestran síntomas iniciales de debilidad muscular en las piernas o los brazos. A medida que avanza la enfermedad, pueden tener dificultad para respirar, hablar y comer. El objetivo del estudio de Gangwani es examinar la función de la “proteína de dedo de zinc”, ZPR1, y su función en las hebras híbridas de ARN-ADN llamadas R-loops.
Las proteínas con dedos de zinc interactúan con las cadenas de ARN y ADN para regular los procesos celulares. Los defectos en el procesamiento del bucle R, a menudo asociados con daños en el ADN, pueden conducir a la neurodegeneración que se encuentra en pacientes con trastornos neurodegenerativos. “Cuando se forman bucles R, deben resolverse de manera oportuna en la celda”, dijo el Gangwani. “Si estos no se resuelven por algún motivo, provocan daños en el ADN, inestabilidad genómica u otros defectos celulares, lo que provocaría la muerte de las células, en este caso de las neuronas, porque estamos hablando de enfermedades neurogenerativas”.
Al académico le gustaría ver que la investigación eventualmente conduzca a un tratamiento, si no es que a una cura a largo plazo. “Esta es una investigación básica que se puede traducir en investigación clínica y que podría conducir al desarrollo de estrategias terapéuticas para tratar enfermedades neurodegenerativas”, dijo. TTUHSC El Paso juega un papel fundamental en la transformación de la atención médica para una región históricamente desatendida.
La investigación es clave para la misión de la universidad de comprender las complejidades de las enfermedades que afectan a nuestra población predominantemente hispana en la frontera entre Estados Unidos y México. La investigación en TTUHSC El Paso se realiza principalmente en los cuatro Centros de Énfasis del Departamento de Medicina Molecular y Traslacional en la Escuela de Medicina Foster. Allí, los investigadores de la facultad y los estudiantes a los que asesoran buscan descubrimientos y desarrollan tratamientos para las enfermedades que prevalecen en la región fronteriza, incluidos los trastornos neurológicos, la diabetes, el cáncer y las enfermedades infecciosas. Si bien su trabajo tiene un impacto en toda la nación, su enfoque en las poblaciones hispanas conducirá a una vida mejor y más saludable para todos los residentes de la zona fronteriza.
Por De la Redacción / El Diario de El Paso
Créditos: diario.mx
